Высокорейтинговый научный журнал BMC Bioinformatics опубликовал наше исследование колоректального рака, направленное на поиск ранних биомаркеров метилирования этого заболевания. 

Целью работы был поиск молекулярных биомаркеров ранних стадий колоректального рака по стулу и крови пациентов.

При помощи разработанного нами инструмента Геномный Усилитель нами была проанализирована большая коллекция данных генной экспрессии (RNA-seq) и данных по метилированию ДНК геномных островков CpG, полученных из образцов опухолей и нормальных эпителиальных тканей кишки 300 пациентов с колоректальным раком.

Выявленные в ходе исследования биомаркеры прошли экспериментальное тестирование на независимом наборе образцов крови пациентов с колоректальным раком. В результате, с использованием передовых методов статистики и машинного обучения, был выбран минимальный набор из 6 биомаркеров, которые вместе обеспечивают наилучший потенциал выявления рака. Маркеры включают гиперметилированные положения в регуляторных областях следующих генов: CALCA, ENO1, MYC, PDX1, TCF7, ZNF43.

Полный текст статьи доступен по ссылке https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-019-2687-7